NIPT (non-invasive prenatal testing) jest nieinwazyjnym badaniem przesiewowym wykonywanym z próbki krwi ciężarnej. Analizuje wolne DNA obecne we krwi matki, którego część pochodzi z łożyska, i na tej podstawie ocenia ryzyko wybranych nieprawidłowości chromosomalnych objętych zakresem konkretnego testu.
NIPT nie jest badaniem diagnostycznym. Wynik wysokiego ryzyka nie potwierdza choroby płodu, a wynik niskiego ryzyka nie wyklucza wszystkich chorób genetycznych, wad rozwojowych ani innych problemów w ciąży. Wynik powinien być interpretowany przez lekarza, a w razie podwyższonego ryzyka może być potrzebna konsultacja genetyczna i badanie potwierdzające.
Przed badaniem warto omówić jego zakres z ginekologiem w Bydgoszczy. NIPT nie zastępuje także standardowego USG ciąży.
CO OCENIA NIPT?
Zakres badania zależy od wybranego testu. Podstawowe panele najczęściej oceniają ryzyko wybranych aneuploidii, między innymi trisomii 21, 18 i 13. Rozszerzone panele mogą obejmować dodatkowe nieprawidłowości, ale nie analizują całego genomu i nie wykrywają wszystkich chorób genetycznych.
Przed pobraniem krwi należy potwierdzić aktualny zakres konkretnego pakietu, ponieważ różni się on w zależności od laboratorium i rodzaju testu.
CZY NIPT DAJE PEWNĄ DIAGNOZĘ?
Nie. NIPT jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Wynik wysokiego ryzyka wskazuje na zwiększone prawdopodobieństwo danej nieprawidłowości i wymaga omówienia z lekarzem. W zależności od sytuacji lekarz może zalecić konsultację genetyczną oraz badanie potwierdzające.
Wynik niskiego ryzyka zmniejsza prawdopodobieństwo nieprawidłowości objętych zakresem testu, ale nie wyklucza wszystkich chorób genetycznych ani wad rozwojowych.
KIEDY MOŻNA WYKONAĆ NIPT?
Wiele testów NIPT można wykonać od około 10. tygodnia ciąży. Dokładny termin zależy jednak od rodzaju testu, wieku ciąży, liczby płodów oraz wymagań laboratorium.
Aktualny termin wykonania badania i możliwość zastosowania wybranego pakietu należy potwierdzić podczas rejestracji oraz konsultacji lekarskiej.
JAK PRZEBIEGA BADANIE?
Po sprawdzeniu, czy pacjentka spełnia wymagania danego testu, pobierana jest próbka krwi żylnej. Materiał trafia następnie do laboratorium, gdzie analizowane jest wolne DNA obecne we krwi matki.
Zwykle nie trzeba być na czczo, jednak sposób przygotowania i przewidywany czas oczekiwania na wynik zależą od procedury konkretnego laboratorium. Wynik należy omówić z lekarzem prowadzącym ciążę.
CO MOŻE WPŁYNĄĆ NA MOŻLIWOŚĆ UZYSKANIA WYNIKU?
W części przypadków laboratorium może nie uzyskać wyniku albo zalecić ponowne pobranie krwi. Wpływ mogą mieć między innymi zbyt mała ilość DNA pochodzenia łożyskowego, wiek ciąży, rodzaj ciąży oraz inne czynniki określone dla wybranego testu.
Brak wyniku nie jest rozpoznaniem choroby. Dalsze postępowanie powinno zostać ustalone indywidualnie z lekarzem.
NIPT A USG
NIPT i badanie ultrasonograficzne dostarczają innych informacji. Test z krwi ocenia ryzyko wybranych nieprawidłowości chromosomalnych, natomiast USG pozwala ocenić rozwój i budowę płodu w zakresie właściwym dla danego etapu ciąży.
NIPT nie zastępuje USG ani pozostałych badań zaleconych przez lekarza. Zobacz informacje o USG ciąży w Bydgoszczy.
NAJCZĘŚCIEJ ZADAWANE PYTANIA
UMÓW KONSULTACJĘ W SPRAWIE NIPT W BYDGOSZCZY
Jeżeli rozważasz wykonanie NIPT, umów konsultację z lekarzem, aby omówić zakres testu, właściwy termin badania oraz sposób interpretacji wyniku.
Powiązane informacje: ginekolog w Bydgoszczy, USG ciąży w Bydgoszczy oraz prowadzenie ciąży w Bydgoszczy.
Treść ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji lekarskiej ani indywidualnej kwalifikacji do badania.
