Co to jest kardiomiopatia rozstrzeniowa?

Kardiomiopatia rozstrzeniowa – DCM – charakteryzuje się poszerzeniem lewej komory oraz pogorszeniem jej kurczliwości, których nie można wystarczająco wyjaśnić chorobą wieńcową ani innym przeciążeniem serca.

Serce może stawać się:

• większe,
• mniej efektywne jako pompa.

Mogą rozwijać się:

• niewydolność serca,
• niedomykalność zastawki mitralnej lub trójdzielnej o charakterze wtórnym,
• arytmie.

DCM nie jest jednak jedną chorobą o jednej przyczynie.

Podobny fenotyp mogą powodować między innymi czynniki:

• genetyczne,
• zapalne,
• toksyczne,
• metaboliczne.

Co oznacza nierozstrzeniowa kardiomiopatia lewej komory – NDLVC?

Jest to kategoria szczególnie podkreślona w aktualnych wytycznych ESC.

Serce nie musi być wyraźnie poszerzone, ale mogą występować:

• obszary bliznowacenia mięśnia,
• zastępowanie części mięśnia tkanką tłuszczową,
• globalne pogorszenie kurczliwości

bez typowej rozstrzeni lewej komory.

Ta kategoria jest istotna między innymi dlatego, że u niektórych pacjentów ryzyko arytmii może być znaczące, mimo że serce nie jest bardzo powiększone i frakcja wyrzutowa nie jest dramatycznie obniżona.

Co to jest kardiomiopatia arytmogenna prawej komory?

ARVC jest chorobą, w której szczególnie ważnym problemem są zmiany strukturalne mięśnia i skłonność do arytmii komorowych.

Najbardziej charakterystyczne zajęcie dotyczy prawej komory, choć u części pacjentów proces może obejmować również lewą.

Choroba może manifestować się:

• kołataniem,
• częstoskurczem komorowym,
• omdleniami,
• nieprawidłowym EKG.

Często ma podłoże genetyczne.

W tej grupie szczególnie ważna jest indywidualna ocena bezpieczeństwa intensywnej aktywności fizycznej.

Co to jest kardiomiopatia restrykcyjna?

W kardiomiopatii restrykcyjnej komory mogą mieć względnie prawidłowe rozmiary, ale mięsień jest nieprawidłowo sztywny i źle się napełnia.

Może prowadzić do:

• wysokich ciśnień napełniania,
• znacznego powiększenia przedsionków,
• duszności,
• zastoju,
• obrzęków.

Podobny obraz może występować między innymi w:

• chorobach naciekowych,
• niektórych chorobach genetycznych,
• określonych chorobach spichrzeniowych.

Dlatego samo określenie „restrykcyjna” jest początkiem diagnostyki, a nie jej końcem.

Czy amyloidoza serca jest kardiomiopatią?

Amyloidoza może powodować fenotyp kardiomiopatii wskutek odkładania nieprawidłowych białek w mięśniu sercowym.

Serce może wtedy:

• mieć pogrubione ściany,
• coraz gorzej się napełniać,
• rozwijać zaburzenia przewodzenia,
• prowadzić do niewydolności serca.

Obraz może początkowo przypominać HCM.

Rozróżnienie ma ogromne znaczenie, ponieważ leczenie przyczyny amyloidozy jest zupełnie inne niż leczenie typowej kardiomiopatii sarkomerowej.

Jakie objawy mogą powodować kardiomiopatie?

Objawy zależą od typu i zaawansowania choroby.

Do częstych należą:

• duszność podczas wysiłku,
• ograniczenie wydolności,
• zmęczenie,
• kołatanie serca,
• ból lub dyskomfort w klatce piersiowej,
• zawroty głowy,
• zasłabnięcia,
• omdlenia.

Przy niewydolności serca mogą pojawić się również:

• obrzęki nóg,
• duszność podczas leżenia,
• nocne napady duszności.

Nie każdy pacjent ma wszystkie objawy.

Czy kardiomiopatia może nie dawać żadnych objawów?

Tak.

Choroba może zostać wykryta przypadkowo w:

• EKG,
• echo serca,
• rezonansie,
• badaniach wykonywanych przed uprawianiem sportu.

Inną sytuacją jest wykrycie nieprawidłowości podczas badania rodziny pacjenta z rozpoznaną kardiomiopatią.

U nosiciela wariantu genetycznego zmiany w sercu mogą pojawić się dopiero po wielu latach.

Dlatego w części rodzin kontrole są potrzebne mimo braku dolegliwości.

Czy ból w klatce piersiowej może występować przy kardiomiopatii?

Tak.

Szczególnie w HCM ból może wynikać między innymi ze zwiększonego zapotrzebowania pogrubionego mięśnia na tlen oraz zaburzeń mikrokrążenia.

Ból w klatce zawsze wymaga jednak uwzględnienia również innych przyczyn, szczególnie choroby wieńcowej.

Nie powinno się zakładać, że każdy ból u pacjenta z kardiomiopatią pochodzi właśnie z niej.

Dlaczego kardiomiopatia może powodować kołatanie?

Zmiany strukturalne i blizny w mięśniu mogą zaburzać prawidłowe przewodzenie impulsów elektrycznych.

Możliwe są:

• dodatkowe pobudzenia,
• migotanie przedsionków,
• częstoskurcze nadkomorowe,
• arytmie komorowe.

Rodzaj i znaczenie arytmii zależą od konkretnej kardiomiopatii.

Dlatego Holter może być jednym z ważnych elementów okresowej oceny części pacjentów.

Dlaczego omdlenie przy kardiomiopatii jest ważne?

Omdlenie może mieć wiele przyczyn, ale u pacjenta z kardiomiopatią trzeba uwzględnić możliwość istotnej arytmii albo zaburzenia przepływu krwi.

Szczególnie znaczące może być:

• omdlenie podczas wysiłku,
• nagła utrata przytomności bez typowych objawów poprzedzających,
• omdlenie połączone z kołataniem.

W HCM możliwą przyczyną może być również znaczne zawężanie drogi odpływu lewej komory.

Takie zdarzenie wymaga dokładnej oceny, ponieważ może wpływać również na ocenę ryzyka nagłego zgonu sercowego.

Po co wykonuje się Holter EKG?

Dłuższe monitorowanie może wykryć arytmie, których nie widać podczas krótkiego EKG.

Można zarejestrować między innymi:

• dodatkowe pobudzenia komorowe,
• nieutrwalony częstoskurcz komorowy,
• migotanie przedsionków,
• zaburzenia przewodzenia.

W niektórych kardiomiopatiach wynik Holtera jest jednym z elementów oceny ryzyka nagłego zgonu.

Częstotliwość monitorowania zależy od rodzaju choroby i wcześniejszych wyników.

Po co wykonuje się próbę wysiłkową?

Pozwala sprawdzić zachowanie układu krążenia podczas obciążenia.

Może dostarczyć informacji o:

• tolerancji wysiłku,
• arytmiach wysiłkowych,
• reakcji ciśnienia,
• nasileniu objawów.

W HCM wysiłek może również pomóc ujawnić zawężanie drogi odpływu, które nie jest widoczne w spoczynku.

Badanie powinno być wykonywane w odpowiednio dobranej sytuacji klinicznej.

Czy badania krwi mogą wykryć kardiomiopatię?

Nie istnieje jeden marker krwi rozpoznający wszystkie kardiomiopatie.

Badania laboratoryjne mogą jednak:

• wskazać możliwą przyczynę,
• wykryć chorobę wielonarządową,
• ocenić niewydolność serca,
• wykluczyć niektóre choroby naśladujące kardiomiopatię.

W zależności od problemu mogą być badane między innymi:

• morfologia,
• funkcja nerek i wątroby,
• elektrolity,
• TSH,
• CK,
• żelazo i ferrytyna,
• BNP lub NT-proBNP.

Przy podejrzeniu konkretnej choroby zakres jest rozszerzany.

Kiedy wykonuje się badania genetyczne?

Badania genetyczne mają obecnie istotną rolę, ale powinny być wykonywane wtedy, gdy ich wynik może mieć realne znaczenie kliniczne dla pacjenta lub jego rodziny.

Mogą pomóc:

• ustalić przyczynę choroby,
• określić rokowanie,
• zmienić sposób oceny ryzyka,
• wpłynąć na leczenie,
• umożliwić badanie krewnych.

Wynik powinien być interpretowany przez osoby mające doświadczenie zarówno w genetyce, jak i kardiomiopatiach.

Czy dodatni wynik badania genetycznego oznacza, że choroba na pewno się rozwinie?

Nie zawsze.

Niektóre warianty mają:

• niepełną penetrację,
• różną ekspresję.

Oznacza to, że dwie osoby z tym samym wariantem mogą:

• rozwinąć chorobę w różnym wieku,
• mieć różne nasilenie,
• czasami przez długi czas nie wykazywać zmian.

Dlatego wyniku genetycznego nie interpretuje się bez oceny klinicznej.

Co oznacza wariant o niepewnym znaczeniu – VUS?

Oznacza zmianę genetyczną, o której obecnie nie wiadomo, czy rzeczywiście powoduje chorobę.

VUS nie powinien być automatycznie traktowany jako „mutacja chorobotwórcza”.

Nie powinien również samodzielnie decydować o:

• wszczepieniu ICD,
• operacji,
• rozpoznaniu choroby u zdrowego krewnego.

Wraz z rozwojem wiedzy klasyfikacja wariantu może ulec zmianie.

Czy rodzinę pacjenta trzeba badać?

Często tak. Badanie rodziny jest jednym z podstawowych elementów współczesnej opieki nad dziedzicznymi kardiomiopatiami.

Krewnym pierwszego stopnia można proponować ocenę obejmującą odpowiednio:

• wywiad,
• EKG,
• obrazowanie serca.

Jeżeli u chorego wykryto pewny patogenny lub prawdopodobnie patogenny wariant, możliwe jest kaskadowe badanie genetyczne krewnych.

Pozwala ono znaleźć osoby wymagające dalszych kontroli i w niektórych rodzinach zwolnić z wieloletniej obserwacji krewnych, którzy rodzinnego wariantu nie odziedziczyli.

Czy dzieci pacjenta z kardiomiopatią również trzeba badać?

Może być to konieczne, zależnie od rodzaju kardiomiopatii i wyniku genetycznego w rodzinie.

Nie ma jednej identycznej granicy wieku dla wszystkich chorób.

Znaczenie mają:

• typ kardiomiopatii,
• gen,
• wiek występowania choroby u krewnych,
• ciężkość przebiegu w rodzinie.

Dlatego ocenę dzieci najlepiej planować w ramach poradnictwa dotyczącego konkretnej rodziny.

Czy u zdrowego krewnego może później pojawić się choroba?

Tak.

Kardiomiopatie genetyczne mogą ujawniać się w różnym wieku.

Prawidłowe echo wykonane w wieku 20 lat nie zawsze oznacza, że osoba obciążona genetycznie nigdy nie rozwinie choroby.

Dlatego krewni, którzy pozostają w grupie ryzyka, mogą wymagać okresowych kontroli.

Kiedy potrzebna jest pilna pomoc?

Szczególnej uwagi wymagają objawy mogące świadczyć o groźnej arytmii lub ciężkim pogorszeniu funkcji serca.

Należy zadzwonić pod 112 lub 999, jeżeli występują:

• utrata przytomności z utrzymującym się pogorszeniem stanu,
• kołatanie połączone z omdleniem,
• ciężka duszność w spoczynku,
• silny lub utrzymujący się ból w klatce,
• nagłe objawy ciężkiej niewydolności krążenia.

Nagłe zatrzymanie krążenia wymaga natychmiastowego rozpoczęcia resuscytacji i użycia AED, jeżeli jest dostępne.

Omdlenie podczas wysiłku u osoby z rozpoznaną albo podejrzewaną kardiomiopatią wymaga pilnej oceny kardiologicznej nawet wtedy, gdy pacjent szybko odzyskał pełną świadomość.

Jak przygotować się do konsultacji kardiologicznej?

Warto przygotować informacje:

• od kiedy występują objawy,
• czy pojawia się duszność,
• czy występuje kołatanie,
• czy doszło do omdlenia,
• czy objawy są związane z wysiłkiem.

Bardzo ważny jest wywiad rodzinny.

Warto ustalić, czy u krewnych występowały:

• kardiomiopatie,
• niewydolność serca w młodym wieku,
• przeszczepienie serca,
• ICD,
• nagłe niewyjaśnione zgony,
• zgony podczas wysiłku.

Na wizytę warto zabrać wcześniejsze:

• EKG,
• Holtery,
• echo serca,
• rezonans serca,
• wyniki badań genetycznych,
• wypisy ze szpitala.

Jeżeli w rodzinie wykonano już badanie genetyczne i wykryto konkretny wariant, jego dokładny wynik może mieć bardzo duże znaczenie dla dalszej diagnostyki.